Aggodalom a nap minden percében – a Duchenne-féle izomdisztrófia nem gyógyítható
Ma Magyarországon nagyjából 150 család cipeli egy olyan betegség terhét, amelynek az orvostudomány jelenlegi állása szerint nem létezik gyógymódja. Mindössze a lefolyását lehet lassítani egy 1,3 milliárd forintos génterápiával, amely kizárólag magánfinanszírozásban érhető el.
„Nem vagyok beteg!” – javít ki önérzetesen Kneifel Ádin, és már szalad is tovább. A hatéves debreceni kisfiú az első – és máig az egyetlen – magyar gyerek, aki két éve megkapta Dubajban azt a génterápiás kezelést, amelynek köszönhetően lassult az állapotromlása. Ádin Duchenne-féle szindrómában szenved, ez egy nagyon ritka, veleszületett genetikai betegség, amely az izmok fokozatos pusztulásához és leépüléséhez vezet. Gyógymódja jelenleg nincs, mindössze lassítható a betegség lefolyása a különböző terápiákkal, gyógyszerekkel, gyógytornával.
Duchenne-féle izomdisztrófiában hazánkban összesen körülbelül 150-en szenvednek, kivétel nélkül fiúk, mivel ez a betegség az X-kromoszómához kötődve, recesszíven öröklődik, így a nők csak tünetmentes hordozók, vagy legfeljebb enyhe tüneteket mutatnak. Évente 10-15 új esetet diagnosztizálnak, és az Egy Lépéssel Több Alapítvány minden évben szervez egy összejövetelt az érintett családoknak, ahol nemcsak a szülők találkozhatnak egymással és oszthatják meg a tapasztalataikat, hanem orvosokkal és gyógytornásszal is beszélhetnek a betegségről, a kezelési módokról.
Alex alighanem unalmasnak tartotta az előadásokat, végignyüzsögte a programot, jött-ment, intézkedett, mosolygott, pogácsát majszolt a nagyi kezéből, időnként felmászott a dobogóra is. Külső szemlélő számára a kétéves, perpetuum mobileként viselkedő kisfiú teljesen egészségesnek tűnt, de mint édesanyja, Ungárné Simon Barbara elmondta: négy hónapos korában diagnosztizálták nála a betegséget. „Ahogy látható, Alex hiperaktív, de nagyon nem bírja a tömeget. Szeret autózni, motorozni, játszóterezni. Négy hónapos kora óta járunk vele úszni is, azt is nagyon szereti.” Az édesanya elcsukló hangon tette hozzá: a nap 24 órájában, minden percben gondol arra, hogy a kisfia betegsége nem gyógyítható. Ádin szüleihez hasonlóan ők is létrehoztak egy alapítványt, másfél éve gyűjtenek, de fogalma sincs, mikor jöhet össze a dubaji génterápiás kezeléshez szükséges 1,3 milliárd forint. „Amivel a leginkább küzdünk, hogy hogyan tudunk eljutni minél több emberhez a kérésünkkel. Ha egymillió ember támogatna minket fejenként mindössze 1300 forinttal, ami manapság egy kenyér vagy egy kávé ára, összejönne a szükséges pénz.” Alex egyetlen lehetősége ez a kezelés, amely ugyan nem gyógyítja meg, de lassítja a betegség kialakulását, és a szülei abban bíznak, hogy az orvostudomány fejlődésével később felfedezhetnek egy végleges gyógymódot.
„Azt nem tudhatjuk, ez mennyi idő, nekünk viszont időnk nincs” – mondta az édesanya.
Ádin példája nagy reménységgel tölti el a hasonlóan érintett családokat, hiszen a kisfiúnak eredetileg, a betegség diagnosztizálásakor azt mondták az orvosok, hogy hatéves korára már kerekesszékbe kerül, de most a mozgása alig különbözik az egészséges kortársaiétól. Éli az óvodások mindennapi életét, csak neki minden délután van egy különleges pluszprogramja: torna, úszás vagy fejlesztőfoglalkozás. „Mivel kétéves kora óta így él, számára ez a természetes” – mondta el az édesanyja, Krucsó Anikó. „Igaz, nem mindig van kedve hozzá, de szépen, fegyelmezetten viszi végig a gyakorlatokat. Amúgy tipikus fiú, a rajzolás, gyurmázás hidegen hagyja, a motorok, járművek, a közlekedés érdekli. Nagyon barátságos, nyitott mindenki felé, idegen környezetben sem szeppen meg, egyből megtalálja a helyét, és egyelőre rendőr vagy tűzoltó szeretne lenni” – mesélte a kisfiáról. Azt is hozzátette: továbbra is nehéz a teher, amit cipelnek, hiszen jól tudják, a génterápia sem jelent végleges megoldást, csak annyit ígértek nekik, hogy nagymértékben lassítja a betegség kialakulását. Mivel ez egy nagyon újszerű eljárás, nem állnak rendelkezésre hosszú távú eredmények, tehát az orvosok sem tudják, pontosan mi lesz a kimenetel.
Az Egy Lépéssel Több Alapítvány alapítója, Hajós István arra kérte a rendezvényen jelen lévő családokat: soha ne adják fel. Beismerte: először ő maga is lehetetlennek tartotta a küldetést, mégis, Ádin esete bebizonyította, mekkora a közösség ereje. Azért lobbiznak, hogy a kezelések, terápiák bekerüljenek a NEAK által finanszírozott körbe, hiszen nem elvárható a lakosságtól, hogy minden egyes érintett kisgyerek kezelését adományokból oldják meg. „Azt szeretném, hogy a döntéshozók egyszer nézzenek bele ezeknek a gyerekeknek a szemébe, és utána döntsenek” – tette hozzá.
